gelecekte gen terapisi, bir kişinin genomunu ciddi bir hastalıktan iyileştirecek kadar tam olarak değiştirebildiğinde, daha erken tedavi etmek genellikle daha iyi olacaktır – ve rahim olabildiğince erkendir. Geçen hafta, Amerikan Gen ve Hücre Tedavisi Derneği’nin Los Angeles’taki yıllık toplantısında, bir avuç araştırmacı, rahim gen terapisindeki ilerlemelerini sunarak, laboratuvar hayvanlarında yapılan araştırmaların insan tedavileri için bir miktar umut sunduğunu, ancak yine de önemli sorunlarla karşı karşıya olduğunu gösterdi. engeller.
Doktorlar, gelişmekte olan bir insan fetüsünün DNA’sındaki anormallikleri şimdiden saptayabilir. Orak hücreli anemi ve spinal müsküler atrofi gibi durumlar, doğum öncesi ekranlarda görünen genetik imzalarla (bazen tek bir gen mutasyonu kadar basit) ortaya çıkar. Yeni gen terapileri, yetişkinleri ve hatta çocukları bu koşullarla tedavi edebilir, ancak bazı dezavantajları vardır: Tek seferlik bir doz için milyonlarca dolara mal olabilirler ve birçoğu şu anda yalnızca klinik deney katılımcıları tarafından kullanılabilir. Hepsinden önemlisi, bir kişi onları aldığında, ciddi bir hastalıkla yaşayarak aylarca, hatta uzun yıllar geçirmiş olabilir.
Doktorlar ve bilim adamları, bu anormallikleri doğumdan önce düzelterek yeni doğmuş bir bebeğin sağlıklı bir yaşam şansının artacağını umuyorlar. Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde pediatri ve cenin cerrahı olan Bill Peranteau, “Bu tedavileri anne karnında veya doğumdan önce uygulamanın ana avantajı, hastalığı olmadan önce önlemek olacaktır” diyor.
Ekibi, kistik fibroz ve metabolik bozukluklar da dahil olmak üzere birçok hastalığı inceledi. Konferanstaki diğerleri, karaciğeri, kasları, beyni veya omuriliği etkileyen koşullara ilişkin araştırmalar sundu. Genel olarak, bu ekipler erken tedaviden fayda sağlayabilecek ciddi hastalıklara odaklanma eğilimindedir. Peranteau, bazı koşullar için, “doğumdan sonraya kadar veya doğumdan sonra uzun bir süre beklerseniz, geri dönüşü olmayan patolojiyi önlemek için bir fırsat penceresini kaçırırsınız” diyor.
Fetal gelişim bu pencereyi sunar, çünkü bu noktada fetüsün her türlü vücut dokusunu oluşturacak pek çok özelleşmemiş kök hücresi vardır. Bir fetüsün bağışıklık sistemi tam olarak olgunlaşmamıştır, bu nedenle biyolojik bir tedaviyi reddetme olasılığı, bir bebeğin bağışıklık sisteminin yapacağından daha düşüktür. Ve küçüktür, yani karmaşık, pahalı bir ilacın dozu da küçük olabilir.
Bir gen tedavisi “ilaç”, geleneksel anlamda bir ilaç değildir; istilacı mikropları öldüren veya hastalık semptomlarını bastıran kimyasal bir bileşik değildir. Bunun yerine, onu hedef hücrelere taşıyan genellikle bir virüs veya nanoparçacık olan bir tür dağıtım aracına paketlenmiş Crispr gibi bir DNA düzenleme aracıdır. Terapi daha sonra hastalığı tersine çevirmek veya hafifletmek için genleri kesebilir, değiştirebilir veya ekleyebilir.
Peranteau ile çalışan biyomühendis ve MD/PhD öğrencisi Rohan Palanki, “Teslimat hala çok büyük bir zorluk,” diyor çünkü beyin, akciğerler ve cilt gibi organlardaki hücreleri hedeflemek zor olabilir. Doğum problemini çözmenin en iyi yolu, hastalığa ve gen tedavisinin türüne bağlıdır. Araştırmacılar, genetik makineyi ileten mikroskobik aracı optimize edebilir, ilacı belirli bir bölgeye veya hamileliğin belirli bir zamanında enjekte edebilir veya yukarıdakilerin hepsini yapabilir.
